מחלות גנטיות נדירות

מחלות גנטיות נדירות הן מחלות ששכיחותן נמוכה מאוד. לפעמים מדובר בחולים בודדים בלבד בכל העולם, מה שמקשה מאוד על מציאת תרופות, שכן אי אפשר לבצע ניסויים קליניים כשיש כל כך מעט חולים ולחברות התרופות אין אינטרס מסחרי לממן את המחקרים. חלקן מחלות קשות מאוד, והילדים שסובלים מהן נפטרים בתוך ימים או חודשים, וחלקן פוגעות בהדרגה ביכולות מסוימות כמו בכושר הראייה, השמיעה או התנועה. 

עם זאת, במצטבר, המחלות הנדירות אינן כל כך נדירות. ההערכה היא כי היום חיים בישראל חצי מיליון חולים במחלות גנטיות נדירות, שהם %6-8 מהאוכלוסייה – כלומר, יותר מהחולים בסרטן, פרקינסון ואלצהיימר יחד. בעולם מגיע מספר החולים במחלות גנטיות נדירות ליותר מ-300 מיליון. אבל מכיוון שמדובר בכ-7,000 מחלות שונות לפחות – לא כולל מחלות נוספות שטרם אובחנו – הרבה מהן לא נחקרות כמעט בכלל.

טיפול במחלות נדירות: ד"ר עינת זלצקבר מפצחת את הפרוקסיזום