אנמיה חרמשית

אנמיה היא מצב רפואי שבו כמות תאי הדם האדומים או רמת ההמוגלובין (החלבון שנושא חמצן בתאי הדם האדומים) בדם נמוכה מהנורמה, וכתוצאה מכך יש ירידה באספקת החמצן לרקמות הגוף. אנמיה חרמשית (Sickle Cell Anemia) היא מחלת דם תורשתית הגורמת להמוגלובין להיווצר בצורה לקויה. שם המחלה נובע מצורתם האופיינית דמויית החרמש של תאי הדם האדומים. 

מה גורם לאנמיה חרמשית?  

המחלה נובעת מאלל (גרסה אחת של גן. כל אדם יורש שני אללים של כל גן, אחד מכל הורה) פגום של הגן HBB, שנמצא בכרומוזום 11. במקרה כזה, חומצה אמינית אחת מוחלפת באחרת, מה שגורם להפקת המוגלובין לקוי שנושא כמות בלתי מספקת של חמצן. אם אדם יורש גנים פגומים משני הוריו (אחד מכל הורה) כל תאי הדם האדומים שלו יהיו בעלי המוגלובין פגום. 

כשמבנה ההמוגלובין משתנה, מה קורה בגוף ומהם הסיבוכים שעלולים להתפתח? 

שינוי במבנה ההמוגלובין גורם לתאי הדם האדומים לשנות את צורתם לחרמש ולהפוך לדביקים. תאים אלה נערמים יחד ומונעים זרימת דם תקינה וכתוצאה מכך נגרמים סיבוכים רבים כמו כאבים חמורים, נזק לאיברים הפנימיים וסימפטומים של אנמיה כמו חולשה. אנמיה חרמשית היא מצב רפואי המסכן חיים וכרוך גם בכאבים חמורים ובסיבוכים פוטנציאליים כמו שבץ וזיהומים. 

כיצד מתמודדים עם אנמיה חרמשית? 

הטיפול במחלת התא החרמשי כולל שלושה כיוונים עיקריים: טיפול תרופתי למניעת התקפי כאב וסיבוכים, העברות דם להפחתת סיכון לשבץ (תוך מעקב על איסוף ברזל יתר), והשתלת מח עצם כטיפול מרפא, שמבוצע בעיקר בילדים עם סיבוכים חמורים, עקב הסיכונים הכרוכים בו. 

מה צופן העתיד בנוגע לאנמיה החרמשית? 

בשנת 2023 אושרה לראשונה בארה"ב ובבריטניה תרופה המבוססת על עריכה גנטית לטיפול באנמיה חרמשית. כיום מחיר הטיפול יקר מאוד, הוא נמשך חצי שנה ומחייב טיפול כימותרפי כדי להשמיד את הכדוריות הפגומות שנותרו.