מנגנון חדשני למחלה נוירודגנרטיבית נדירה

מחלות נוירודגנרטיביות, כגון מחלות האלצהיימר והפרקינסון, נגרמות כתוצאה מהצטברות של אגרגטים חלבוניים בתוך תאי נוירון במוח. מחלות אלה נחקרות ברחבי העולם זה עשרות שנים, ועם זאת, הבנתן אינה שלמה, ומחלות נוירודגנרטיביות חדשות עדיין מתגלות. מחקר שבוצע לאחרונה גילה מוטציה ספציפית בתת-יחידה רגולטורית של האנזים Protein Kinase A (PKA), המוטציה RIβ-L50R, שהנושאים אותה מפתחים מחלה נוירודגנרטיבית נדירה המאופיינת בדמנציה ובפרקינסוניזם. במאמר שפורסם בכתב העת Brain, ד"ר רונית אילוז ועמיתיה מאפיינים את המנגנון המולקולרי העומד מאחורי המחלה. החוקרים יצרו עכברי מודל המבטאים את החלבון המוטנט RIβ-L50R, במטרה לדמות את המחלה האנושית, ומצאו כי אגרגטים חלבוניים נוצרים כבר בגיל צעיר, זאת למרות שהתסמינים המוטוריים מופיעים רק בשלב מאוחר יותר. נוסף על כך, החוקרים גילו כי תהליך האגרגציה של החלבון RIβ-L50R הוא הפיך, זאת על ידי קישורה של תת-יחידה נוספת של PKA, תת היחידה C, לחלבון RIβ-L50R. גילוי מדהים זה פורץ דרך לפיתוח תרופות לטיפול במחלה זו, ואולי אף במחלות נוירודגנרטיביות נוספות בעתיד.