XY לזכר? לא בהכרח

עובדה ידועה היא שמינו הביולוגי של העובר נקבע לפי מטען כרומוזומי המין שירש מהוריו. ביונקים, פרט הנושא את שילוב הכרומוזומים XX יתפתח להיות נקבה, בעוד השילוב XY יוביל להתפתחותו של זכר עקב ביטויים של הגנים Sox9 ו-Sry, שניהם מצויים על כרומוזום Y, האחראים על ההתפתחות העוברית הזכרית. אולם, הסיפור אינו מסתכם בזאת. במאמר שפורסם בכתב העת Nucleic Acids Research, ד"ר ניצן גונן וצוותה מתמקדים ברכיב גנטי אחר בכרומוזום Y, מקטע דנ"א לא-מקודד הנקרא Enh13. מקטע זה הוא אנהנסר, מקדם, המצוי לפני הגן Sox9 ומאפשר את ביטויו בעובר. כאשר מתרחשות מחיקות בנקודות ספציפיות על גבי Enh13, רמות הביטוי של Sox9 נפגעות באופן משמעותי, דבר המוביל להתפתחות נקבית אף בעובר הנושא מטען כרומוזומלי של XY. גילוי מרתק זה מספק הסבר מולקולרי לתופעות קליניות מוגדרות אף בבני אדם, הנצפות במטופלים הנושאים וריאנטים שונים של Enh13.